第1120章（2 / 4）
这就奇怪了。
患者才三十多岁，就算是酗酒、大量吃肥肉等食物，也很难出现重度脂肪肝，还导致肝脏变大。
这一点和三尖瓣反流一样，都不是这个岁数的年轻人应该出现的毛病。
郑仁冥思苦想，对照各种数据，过了小十分钟，才缓缓说道：“明天查一个血酰基肉碱谱检测。”
“嗯？”赵云龙怔了一下。
“根据患者的检验值和你说的临床症状，我怀疑是原发性肉碱缺乏症。”郑仁道：“心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝，加上患者的血糖只有3mmol/L，能近似判断。”
赵云龙有些迷糊，这个病，倒是知道，可是从来没在临床上见过。
苏云若有所思，想了几秒后，问到：“SLC22A5等位基因的检测，院里能做么？”
“能，但是需要时间。”
“患者家里面还有人有类似的情况么？”
“询问病史的时候，患者叙述不详，这个我已经让患者的父亲、母亲赶过来，明天我当面询问。”赵云龙临床工作做的几位细致，苏云能想到的，他也能想到，并且早就安排好了。
“老板说的对，考虑是原发性肉碱缺乏症，不建议手术，静脉给一段时间的左卡，然后一直口服也就可以了。是吧，老板。”苏云问到。
“嗯。”郑仁点头。
这是一种致死性疾病，但只要及时发现，通过饮食和左卡尼丁来补充，生活质量会不受影响。
“游离肉碱显著降低，要是小于10μmol/L，加上多种酰基肉碱降低，就基本能判断。”郑仁道：“等基因检测回报的时候，就开始补充左卡，症状会缓解的。”
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患者才三十多岁，就算是酗酒、大量吃肥肉等食物，也很难出现重度脂肪肝，还导致肝脏变大。
这一点和三尖瓣反流一样，都不是这个岁数的年轻人应该出现的毛病。
郑仁冥思苦想，对照各种数据，过了小十分钟，才缓缓说道：“明天查一个血酰基肉碱谱检测。”
“嗯？”赵云龙怔了一下。
“根据患者的检验值和你说的临床症状，我怀疑是原发性肉碱缺乏症。”郑仁道：“心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝，加上患者的血糖只有3mmol/L，能近似判断。”
赵云龙有些迷糊，这个病，倒是知道，可是从来没在临床上见过。
苏云若有所思，想了几秒后，问到：“SLC22A5等位基因的检测，院里能做么？”
“能，但是需要时间。”
“患者家里面还有人有类似的情况么？”
“询问病史的时候，患者叙述不详，这个我已经让患者的父亲、母亲赶过来，明天我当面询问。”赵云龙临床工作做的几位细致，苏云能想到的，他也能想到，并且早就安排好了。
“老板说的对，考虑是原发性肉碱缺乏症，不建议手术，静脉给一段时间的左卡，然后一直口服也就可以了。是吧，老板。”苏云问到。
“嗯。”郑仁点头。
这是一种致死性疾病，但只要及时发现，通过饮食和左卡尼丁来补充，生活质量会不受影响。
“游离肉碱显著降低，要是小于10μmol/L，加上多种酰基肉碱降低，就基本能判断。”郑仁道：“等基因检测回报的时候，就开始补充左卡，症状会缓解的。”
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